ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает

Каждый родитель желает, чтобы их будущий малыш родился здоровым и счастливым. Ранее, для того чтобы проверить это, использовались крайне рискованные методы исследований, которые могли быть рекомендованы лишь в ситуациях, когда было жизненно необходимо. В настоящее время доступен безопасный и невредимый способ определения генетических аномалий плода, которым является неинвазивный ДНК-тест. Что представляет из себя данный метод и как его проводят? Давайте рассмотрим эту тему более подробно и ответим на наиболее интересующие вопросы.

Цели генетического тестирования до рождения ребенка

Во время беременности осуществление диагностики большинства генетических пороков у плода с помощью теста ДНК является распространенным испытанием. Зачастую его выполняют именно для этой цели. В данной статье мы рассмотрим основные цели проведения ДНК-теста для беременных.

Диагностика хромосомных аномалий

Синдром Дауна – добавочная хромосома в двадцать первой паре – встречается примерно у одного из тысячи новорожденных. Увеличение возраста будущей матери увеличивает риск рождения ребенка с аномалией. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца и эпилепсией, а их физическое развитие отстает от нормы. У всех таких детей наблюдается более или менее выраженная олигофрения.

Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Некоторые особенности развития плода помогают предположить хромосомные аномалии, такие как увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие. Однако признаки УЗИ в первом триместре нельзя считать достоверным свидетельством нарушений. Есть вероятность упустить время, когда можно получить более убедительные результаты. Статистика показывает, что анализ ДНК в первом триместре является наиболее точным тестом на наличие хромосомных аномалий.

Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия, которая проявляется примерно в одном случае на 7000. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития, а 90-95% из них погибают в первые месяцы. Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Эта аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития. Продолжительность жизни больных редко превышает год.

Аномалии количества половых хромосом

Аномалии количества половых хромосом могут проявляться в виде синдрома Клайнфельтера, синдрома Шерешевского-Тернера и многих других отклонений, связанных с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y. Такие генетические дефекты часто сопровождаются недоразвитием гонад (половых желез), бесплодием, различными изменениями во внешности, нередко – умственной отсталостью.

Диагностика врожденных патологий нервной системы

С помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта (тяжелое нейропсихическое заболевание, которое проявляется только через несколько месяцев после рождения), младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.

Выявление наследственных форм краниосиностоза

Установление отцовства

Некоторые ситуации могут потребовать определения отцовства, например, когда будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. Результаты экспертизы могут служить доказательством в суде в спорных случаях.

В статье рассматриваются показания и противопоказания к проведению генетического анализа у беременных женщин. Для многих матерей здоровье малыша является приоритетом, поэтому выполнение неинвазивного генетического теста возможно лишь с одобрения беременной женщины. Инвазивные методы исследования не используются без явных показаний, так как они несут определенные риски для плода.

Однако, есть несколько ситуаций, при которых проведение генетического анализа беременным женщинам является необходимостью:

• Если показатели скрининга указывают на высокий риск рождения ребенка с пороком развития и УЗИ не позволяют установить точный диагноз, генетический анализ может помочь уточнить ситуацию. Неинвазивный пренатальный генетический тест является безопасной альтернативой инвазивным методам изучения плода.
• Беременной женщине старше 35 лет. Такие женщины имеют повышенный риск родить ребенка с синдромом Дауна.
• Если у женщины в анамнезе имеются случаи самопроизвольных абортов или замерших беременностей, генетический анализ может помочь выявить причину этих проблем.
• Если в семье будущих родителей имеются случаи наследственных патологий, генетический анализ позволит выявить предрасположенность к данным заболеваниям.
• Если кто-то из будущих родителей имел проблемы с наркотической или алкогольной зависимостью.
• Если беременная женщина перенесла острое инфекционное заболевание или испытала действие других тератогенных факторов, генетический анализ также может понадобиться для определения наличия аномалий развития плода.

Однако, есть несколько противопоказаний к проведению генетического анализа:

• Угроза выкидыша является основным противопоказанием для инвазивных методов исследования.
• Инвазивный и неинвазивный генетический анализ не проводятся при некоторых заболеваниях, таких как острые инфекции, воспалительные заболевания и миома.
• Неинвазивный генетический тест не проводят при многоплодной беременности, так как это может привести к неточным результатам.
• Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой, за исключением некоторых тестов.
• Если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга, то получить достоверные данные генетического теста будет затруднительно.

В современной медицине существует множество разновидностей генетических исследований, которые можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала - инвазивные и неинвазивные методы. Инвазивные тесты связаны с проникновением в организм будущей матери и плода, а неинвазивные методы не предполагают подобного вмешательства.

Инвазивные тесты несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому их прибегают только в крайних случаях, если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока. Биопсия ворсин хориона, которую выполняют на сроке 10-14 недель, является наиболее ранним из инвазивных тестов. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона - будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99%. Если исследование выполняется на более поздних сроках, то его называют плацентоцентезом.

Амниоцентез, который анализирует ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод, выполняют во II триместре беременности. Небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл) забирают шприцом с иглой через брюшную стенку плодного пузыря. Результаты исследования нужно ждать две-три недели, а точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез - это анализ пуповинной крови, забор которой производят через брюшную стенку во II триместре беременности. Этот метод могут использовать для определения генетических заболеваний, инфекций и других внутриутробных патологий.

В отличие от инвазивных тестов неинвазивный тест на генетические отклонения плода можно назвать безопасным. Забор биоматериала не связан с проколом и другими травматичными вмешательствами, способными привести к осложнениям. Для анализа достаточно крови беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специальным образом готовиться к исследованию не требуется. Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь разделяют на три слоя и анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Результаты этого неинвазивного тестирования достигают 99%.

Несмотря на безопасность и высокую точность неинвазивного тестирования на генетические отклонения плода, у этого тестирования есть два недостатка. Во-первых, это платное исследование, во-вторых, оно проводится не во всех медицинских центрах, так как связано с недостаточной оснащенностью лабораторий государственных учреждений и довольно высокой стоимостью. Однако, это самый ранний из возможных способов выявления внутриутробных патологий и даёт возможность рассчитывать на сохранение беременности и здоровый ребенок при его рождении.

Фото: freepik.com