Одной из главных проблем для родителей новорожденных младенцев является здоровье и благополучие их малыша. Однако, не все врожденные заболевания могут проявиться сразу после рождения, и многие могут продолжать развиваться скрыто на протяжении первого года жизни ребенка. Именно поэтому, был разработан метод исследования новорожденных, который получил название скрининга. Это простой тест, который проводится в первые дни жизни ребенка и позволяет выявить наличие различных врожденных заболеваний.

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных– это метод анализа крови, который позволяет провести надежную и раннюю диагностику не менее чем 50 врожденных заболеваний. На данный момент это самый точный метод диагностики генетически обусловленных патологий. Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения, скрининг новорожденных включен в список обязательных медицинских тестов для малышей.

Для заметки

В России скрининг новорожденных часто называют "пяточным тестом", так как кровь для этого исследования берется из пяточки ребенка. Важно знать, что позитивный результат не всегда свидетельствует о том, что у ребенка есть заболевание. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, родители получат направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда следует проводить скрининг новорожденных

Исследование скрининга новорожденных проводится в первые 10 дней жизни малыша. Однако, точная дата может зависеть от обстоятельств.

Существует рекомендация не проводить скрининг в первые 2-3 дня жизни, чтобы избежать возможных ошибок. Результат теста может быть как ложноотрицательным, так и ложноположительным.

Если говорить о младенцах, которые родились в срок, тогда кровь на анализ берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям проводят тест на 7-ой день. Если к этому времени мама уже выписалась с ребенком из родильного отделения, то кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Раннее проведение анализа определяется необходимостью выявить генетически обусловленные заболевания, которые могут проявиться уже в первые недели жизни. Таким образом, главная цель – своевременная диагностика болезни, чтобы начать лечение. В свою очередь, расширенный тест, который включает в себя большее количество заболеваний, можно провести и позже. Ведь уже после трех месяцев кровь для анализа можно брать не из пятки, а из пальца.

Программа скрининга наследственных заболеваний включает в себя ряд исследований, направленных на выявление наиболее распространенных патологий. В список обязательных заболеваний для скрининга входят пять наиболее частых наследственных заболеваний.

Первое из них - гипотиреоз, патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. Своевременно выявленный гипотиреоз поддается хорошей гормональной терапии. Распространенность этой патологии - 1 случай на 5 тысяч.

Второе заболевание - андрогенитальный синдром, связанный с нарушением работы коры надпочечников, что может привести к задержке развития половой системы и проблемам с сердцем и сосудами. Эта патология может контролироваться при помощи гормональной терапии. Распространенность андрогенитального синдрома - 1 случай на 15 тысяч.

Третье заболевание - муковисцидоз, который проявляется сгущением секретов в легких и ЖКТ, вызывая поражение различных органов. Данное заболевание поддается лечению. Распространенность муковисцидоза - 1 случай на 3 тысячи.

Четвертое заболевание - фенилкетонурия, связанная с нарушением выработки ферментов. Эта патология может привести к различным поражениям в том числе ЦНС, но ее последствия могут быть устранены при помощи специальной диеты. Распространенность фенилкетонурии - 1 случай на 15 тысяч.

Пятое заболевание - галактоземия, связанная с недостатком фермента, участвующего в расщеплении галактозы. Эта патология может привести к серьезным поражениям печени и ухудшению развития. Распространенность галактоземии - 1 случай на 30 тысяч.

Стоит отметить, что на ранней стадии выявления этих заболеваний возможно их в полной мере вылечить или, по крайней мере, существенно облегчить последствия. Однако, список патологий, выявляемых при помощи скрининга, является гораздо шире, и при необходимости родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах программа скрининга новорожденных включает в себя диагностику большего количества заболеваний, например, в США - 40, а в Германии - 14.

Как правильно подготовить ребенка к исследованию?

Чтобы получить максимально точные результаты, кровь нужно сдавать натощак, не менее чем через 3 часа после последнего кормления. Обычно анализ проводят не ранее чем через 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка малыша к скринингу новорожденных достаточно простая. Ножку ребенка перед забором крови промывают с мылом, протирают спиртом и вытирают стерильной салфеткой – это все подготовительные меры, которые требуются.

Как проходит забор крови

Взятие крови - это процедура, которая может показаться сложной, однако в действительности она достаточно проста. Сначала на пяточке ребенка делается небольшой прокол. Затем первую каплю крови удаляют с помощью стерильной салфетки. После этого медсестра надавливает на пяточку ребенка, чтобы получить необходимый объем крови, затем наносит ее на специальный тестовый бумагу. Пропитывание бумаги кровью происходит через поры, находящиеся на ее поверхности.

Данный бумажный бланк содержит информацию о новорожденном, а также о медицинском учреждении, в котором была проведена процедура забора. Далее бланк высыхает при комнатной температуре в течение 2-4 часов, затем упаковывается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Процесс интерпретации результатов скрининга новорожденных занимает около 10-14 дней и лишь специалист может провести данную процедуру. Важно отметить, что полученные результаты не могут быть конечным диагнозом, так как требуются дополнительные исследования, проводимые врачами профильных направлений.

Хотя скрининг новорожденных обычно довольно точен, иногда он дает неверные результаты, как ложноположительные, так и ложноотрицательные. Это связано в большинстве случаев с нарушением техники забора крови. Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям рекомендуют провести повторный тест. В случае повторного положительного результата, новорожденный направляется на детальное медицинское обследование.

Статистические данные показывают, что наиболее распространенной ошибкой скрининга новорожденных является чрезмерное количество ложноположительных результатов, которые могут появиться при тестировании на наличие муковисцидоза.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

По программе обязательного скрининга новорожденных проводится проверка на наличие пяти генетически обусловленных заболеваний, хотя всего таких болезней около 500. Но родители, которые стремятся узнать как можно больше о здоровье своего малыша, могут пройти расширенный неонатальный скрининг. Этот метод позволяет выявить врожденные патологии метаболизма в первые недели жизни ребенка.

Расширенный неонатальный скрининг проводится при помощи метода тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и позволяет протестировать малыша на 37 генетических заболеваний, таких как лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других. В то время как обязательный скрининг включает только фенилкетонурию.

Процесс сбора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от процедуры обязательного скрининга. Результаты анализа доступны через 2-3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг обнаруживает изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, определяя повышенное или пониженное их содержание, что может указывать на наличие генетических заболеваний. Например, при фенилкетонурии содержание фенилаланина повышается.

Если в результате проведенного скрининга выявляют серьезные отклонения, врач направляет малыша на дополнительные исследования и разрабатывает схему лечения, если диагноз будет подтвержден.

Генетический скрининг новорожденных особенно важен для семей, в которых в прошлом были случаи наследственных заболеваний. Несмотря на отсутствие таких случаев в их родословной, родители все равно могут являться носителями дефектных генов и передавать их своему потомству. Поэтому проведение расширенного скрининга новорожденных рекомендуется всем.

Фото: freepik.com