В Сарове начала действовать программа расширенного неонатального скрининга

В роддоме КБ №50 начала действовать программа расширенного неонатального скрининга. Теперь в него входят 36 тяжелых наследственных заболеваний.

«Неонатальный скрининг проводится в нашей стране с 2006 года. Ранее в него входили пять врожденных и наследственных заболеваний – фенилкетонурия, врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, галактоземия и муковисцидоз. С этого года список расширили до 36 заболеваний, включая СМА, первичные иммунодефициты и болезни обмена веществ», – рассказала заведующая акушерским отделением КБ №50 Екатерина Шевцова .

Неонатальный скрининг проводят у доношенных детей в первые сутки жизни, у недоношенных – на седьмые. Процедура абсолютно безопасна для новорожденного и нет никаких ограничений для ее проведения. Из пяточки младенца берут всего несколько капель капиллярной крови и наносят их на специальные бланки.

Результаты приходят в детскую поликлинику в течение 14 дней.

Екатерина Шевцова: «Правительство выделило колоссальные средства на закупку дорогостоящего оборудования, созданы федеральные центры для проведения диагностики и утверждена маршрутизация деток с выявленными заболеваниями. Мы отправляем бланки в медико-генетический кабинет Нижнего Новгорода, а дальше, если это необходимо, в Москву. Результаты приходят в детскую поликлинику в течение 14 дней».

В расширенный список включены те орфанные заболевания, которые чаще других встречаются в нашей стране. Например, болезнь кленового сиропа – очень опасное заболевание, которое заключается в нарушении метаболизма трех аминокислот. У детей оно проявляется внезапным ухудшением состояния, нарушением аппетита, неукротимой рвотой. Если вовремя не начать терапию, то развиваются судороги, ребенок впадает в кому, которая заканчивается летальным исходом. Неонатальный скрининг позволяет выявить эту болезнь до появления симптомов.

Напомним, что программа расширенного неонатального скрининга начала действовать во всех роддомах России с 1 января и сразу доказала свою эффективность – к примеру, у новорожденной девочки из Кургана была выявлена спинальная мышечная атрофия. Ранее диагностировать это заболевание можно было только после появление симптомов. Новая программа дает возможность вовремя начать лечение ребенка.

По словам Екатерины Шевцовой, в Сарове с помощью неонатального скрининга уже не раз выявляли фенилкетонурию, врожденную дисфункцию коры надпочечников и муковисцидоз.

Неонатальный скрининг проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя малыша. От обследования можно отказаться, но следует помнить, что в случае врожденных и наследственных заболеваний вовремя поставленный диагноз дает возможность сохранить здоровье ребенка и даже спасти ему жизнь.

По информации КБ №50