Нижегородские врачи обнаружили новый вариант детской миопатии Дюшенна

Врачи Нижегородской областной детской больницы и Приволжского исследовательского медицинского университета выявили новый генетический вариант миопатии Дюшенна у детей. Об этом сообщили в пресс-службе облправительства.

Заболевание характеризуется прогрессирующей слабостью мышц и затруднением в движениях. По словам заведующей отделением нейрофизиологии НОДКБ Екатерины Карпович, специалисты изучают каждый отдельный случай его проявления и фиксируют конкретные нарушения двигательных функций. Оценка работы мышц ребенка в детской областной больнице дается с помощью современных аппаратов диагностики.

Исследование в указанном направлении велось специалистами от НОДКБ и ПИМУ в течение нескольких лет. По их мнению, выявленный вариант заболевания отличается необычным течением, что затрудняет постановку диагноза. Благодаря полученным результатам эксперты смогут диагностировать миопатию Дюшенна быстрее и замедлить ее развитие с помощью гормональной терапии, чтобы сохранить возможность самостоятельного передвижения ребенка на более долгий срок.

Отмечается, что новый вариант заболевания внесут в Международную генетическую базу пациентов, а опытом работы с ним нижегородские врачи поделятся с коллегами из других регионов.

В НОДКБ также рассказали, что каждый ребенок с зафиксированной миопатией Дюшенна в области ставится на учет, а в больнице проводится комплексная программа диагностики, лечения и оценки ответа на лечение тяжелых форм мышечной дистрофии. Как отметила Карпович, определять ее врачи научились даже у пациентов самого раннего возраста.

«Впервые в регионе юные пациенты с тяжелыми формами мышечных дистрофий и миопатией Дюшенна получают лечение, которое позволяет избежать дальнейшего ухудшения их состояния», – подчеркнула она.

В региональном минздраве добавили, что Нижегородская область была в числе первых регионов, где стала проводиться генная терапия у детей. Дорогостоящие препараты («Спинраза», «Эврисди») помогает покупать фонд «Круг добра», поддерживающий детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями.

Так, лечение препаратом «Эврисди» в рамках программы раннего доступа уже в течение пяти месяцев получают пять детей из региона.

«Его результаты обнадеживают», – отметили в НОДКБ.

Ранее сообщалось, что шестилетняя нижегородка с редким генетическим заболеванием осталась без дорогостоящего лекарства после прекращения его поставок из США. 

Фото: пресс-служба регионального правительства.